Aangeboren aandoeningen

In Vlaanderen kan je je baby gratis laten screenen op een aantal aangeboren aandoeningen. Zo kunnen zeldzame ziektes tijdig worden opgespoord en behandeld.

 

Wat zijn aangeboren aandoeningen?

De term 'aangeboren aandoening' wordt gebruikt voor een groot aantal aandoeningen en ziektes waarmee kinderen kunnen worden geboren. Sommige zijn erfelijk en ontstaan al op het moment van de bevruchting. Andere zijn niet erfelijk, maar het gevolg van een mutatie of een samenloop van omstandigheden tijdens de zwangerschap en de ontwikkeling van het embryo of de foetus. De meeste van deze ziekten zijn stofwisselingsziekten (metabole aandoeningen) of endocriene ziekten. Lees meer over welke aandoeningen gescreend worden.

De meeste baby's komen gezond ter wereld. Maar een heel klein aantal kinderen wordt geboren met een aangeboren aandoening. De meeste daarvan komen pas na de geboorte tot uiting. Soms al vrij snel, soms pas veel later. De pasgeboren baby lijkt gezond bij de geboorte, maar na een tijd wordt steeds duidelijker dat er iets grondig fout is. Vroegtijdige opsporing en behandeling kunnen gelukkig meestal veel leed voorkomen.


Opsporing en behandeling?

Via de screening, een bloedprik binnen de 72 tot 96 uur na de geboorte, worden een aantal ziektes opgespoord die al voor de geboorte aanwezig zijn, maar meestal pas daarna tot uiting komen. Deze ziektes zijn zeldzaam, maar hebben ernstige gevolgen. Hoe sneller die ziektes opgespoord worden, hoe beter ze behandeld kunnen worden.


Hoe verloopt de screening?

Een zorgverstrekker in het ziekenhuis of aan huis, meestal een vroedvrouw, neemt een bloedstaal via een prik in de rug van de hand van je baby. Enkele druppels op een speciaal bloedkaartje volstaan. Het bloedstaal wordt daarna onderzocht door een screeningslaboratorium.

De bloedprik moet gebeuren binnen de 72 tot 96 uur na de geboorte. Dat tijdstip respecteren is belangrijk om de betrouwbaarheid van het resultaat te garanderen en tijdig te reageren op een eventueel afwijkend resultaat.

Informeer dus zeker of de bloedprik bij je baby is gebeurd voor je het ziekenhuis verlaat.

Verlaat je vroeger dan 72 uur na de geboorte het ziekenhuis? Maak dan diezelfde dag nog een afspraak met een vroedvrouw aan huis zodat je kind nog op tijd geprikt wordt.

Meer informatie

Vraag je dokter of vroedvrouw gerust naar meer uitleg over de ziektes die worden opgespoord en naar de voor- en nadelen van deelname aan het bevolkingsonderzoek. Vergeet niet dat de neonatale screening in het belang is van je baby. En dat kwaliteit en privacy van je gegevens gewaarborgd zijn.

Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen spoort vooral naar stofwisselings- en hormonale stoornissen. Vanaf 2022 wordt de screening uitgebreid met de opsporing van een aantal extra ziektes.


Bronnen:

Kan ik je helpen?Kan ik je helpen?