Wat zijn aangeboren aandoeningen?
‘Aangeboren aandoeningen’ is een erg ruim begrip, dat een breed spectrum aan ziekten omvat. De meeste aangeboren aandoeningen die in dit bevolkingsonderzoek worden opgespoord, zijn stofwisselingsziekten of metabole aandoeningen. Deze aandoeningen zijn vanaf de geboorte aanwezig. Aanvankelijk lijkt het kindje gezond, maar de beschadiging wordt ernstiger naarmate de tijd verstrijkt. Bij de ene aandoening gebeurt dat al sneller dan bij de andere. Ze kunnen leiden tot chronische aandoeningen of hersenbeschadiging, met ernstige handicaps tot gevolg.
